Aberraciones o Mutaciones Cromosómicas

Secuencia ADN
Un Error en la
Secuencia de
ADN es una
Mutación
Cromosómica

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Público

Las Aberraciones Cromosómicas, son: Disfunciones o alteraciones en la cantidad de cromosomas o en la forma y estructura de los mismos. Básicamente dichas anomalías se deben a problemas durante el proceso de gametogénesis (estructuración o formación a través de la meiosis de los gametos) o de los primeros fraccionamientos o divisiones del cigoto.

Estas Disfunciones o alteraciones se pueden observar en la metafase durante el ciclo celular, la cuales se originan el momento mismo de la división generalmente, ya que durante dicho proceso natural y normal de división se presenta un error o división anómala, denominado (proceso clastogénico), que no es otra cosa que una división defectuosa, dando origen a las famosas mutaciones genéticas en la cadena de ADN.

Aberración Cromosómica, denominada: “Anomalía Numérica”

La Anomalía Numérica Cromosómica es una alteración en la cantidad de duplicados o copias de cualquiera de los cromosomas no sexuales. Algunas alteraciones en la cantidad de cromosomas suelen producir alteraciones en el fenotipo humano, dichas alteraciones producen enfermedades genéticas muy conocidas como, el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, entre otros.

Anomalías o Aberraciones Numéricas de los Cromosomas Sexuales

La alteración en la cantidad de duplicados o copias de cualquiera de los cromosomas sexuales es conocida como Anomalía Cromosómica sexual numérica humana, entre las más conocidas de este tipo de alteraciones genéticas están: El Síndrome de Klinefelter, El Síndrome de Turner, El Síndrome del Doble Y, El Síndrome de la Triple X, entre otros.

Anomalías no Numéricas, más conocidas como Anomalías o Aberraciones Estructurales

Las aberraciones o anomalías estructurales no numéricas son las que surgen por la modificación del orden de la secuencia normal programada de los filamentos genéticos que hacen parte de un cromosoma. Dichas anomalías o aberraciones cromosómicas surgen como consecuencia de interrupciones o cortes cromosómicos, seguidas inmediatamente de uniones anómalas o reconstituciones incompletas o en demasía es decir anómala y no de acuerdo a la secuencia programada genéticamente. En promedio general este tipo de anomalías son menos frecuentes que las anomalías Aneuploidías; y según las estadísticas 1 de cada 375 recién nacidos vivos padecen este desorden genético teniendo así una posibilidad de un 0,0027% de padecerlo.

Las anomalías estructurales o aberraciones estructurales no numéricas también pueden producirse como consecuencia de factores externos como la radiación, los productos químicos y los virus en todas sus formas y se le denominan factores externos de tipo clastógeno, no obstante también se pueden producir este tipo de anomalías o aberraciones genéticas de forma o manera espontánea las cuales son más raras y escasas aún. En cuanto a la diseminación de la anomalía o aberración genómica y los órganos afectados a raíz de la misma estas no hacen diferenciación, es decir tanto en las aberraciones o anomalías numéricas como en las estructurales la diseminación puede ser completa o salteada a lo largo de todas las células del organismo afectado, por lo cual se cree que la misma es de orden netamente cromosómico y de nacimiento desde el momento mismo de la concepción en estado de cigoto e incluso en sus fases iniciales de división celular.

Otros tipos de Aberraciones o anomalías estructurales (mutaciones) son causados por los transposones mencionados y descritos inicialmente por Bárbara McClintock, que no son otra cosa más que genes saltarines o movibles, es decir que son capaces de modificar su posición en el genoma humano, saltando de un cromosoma a otro cromosoma, causando de esta manera alteraciones en la secuencia genética, lo cual se denomina mutación genética de tipo u orden estructural.

En la actualidad existen dos tipos diferentes de anomalías o aberraciones genéticas de corte estructural, las aberraciones o anomalías estructurales equilibradas y las aberraciones o anomalías estructurales desequilibradas.

Anomalía o Aberración Estructural Equilibrada: La característica fundamental de esta mutación radica en que la cantidad de material genético es el mismo es decir sólo cambia su forma o estructura, más la misma no aumenta ni disminuye. 

Anomalía o Aberración Estructural Desequilibrada: A diferencia de la Anomalía o Aberración Estructural Equilibrada; en este tipo de mutación si hay incremento o disminución de la cantidad de material genético.

En ambos casos puede darse divisiones mitóticas y meióticas, sin que ello altere la cantidad de material genético, sin embargo en algunos casos pueden existir más de 1 centrómero y más de 2 telómeros que sería lo normal.

Anomalías o Aberraciones Sexuales Estructurales

Se denomina con este nombre a las mutaciones genéticas que alteran el orden u organización interna de los cromosomas sexuales. Un ejemplo de este tipo de Anomalía genética es el síndrome de X que es muy común en este tipo de desorden genético, que presenta una sintomatología muy peculiar y característica.